難病と訪問診療

SECTION 01 先に結論——3つだけ覚えておいてほしいこと

• 「難病」は病気の重さではなく、法律の枠の名前です難病法が定める指定難病は348疾病（2026年4月時点）。医療費助成の受給者証を持つ人は全国で112万人を超え、そのうち約6割が60歳以上、約3割が75歳以上です。「難病＝若い人の珍しい病気」というイメージは、数字で見ると当たっていません。
• 使える制度は3本立て。入口は「年齢」と「病名」の組み合わせで決まります①難病の医療費助成（自己負担が2割、月額に上限）、②介護保険（65歳以上、または40〜64歳で16特定疾病）、③障害福祉サービス（376疾病、手帳がなくても可）。この3つは重ねて使えますが、どれから入るかで手続きの相手が変わります。
• 訪問診療は「病院の代わり」ではなく、「通えなくなってからの医療の続け方」です診断・検査・専門治療は病院の専門医が担い、日々の症状調整・機器管理・家族支援・急変時の初動を家に来る医師と看護師が担う「二人主治医制」が前提になります。利点も欠点もこの前提から生まれます。

SECTION 02 「難病」とは何か——4つの層に分けて考える

日常会話で「難病」と言うとき、私たちは「治らない重い病気」を思い浮かべます。しかし制度上の「難病」は、2015年に施行された難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）が定義した言葉で、①発病の仕組みが明らかでない、②治療方法が確立していない、③希少である、④長期の療養を必要とする——この4つを満たす病気の総称です。がんや認知症は「重い」病気ですが、この定義には当てはまらないので、制度上は難病ではありません。

ここから範囲が段階的に狭まっていきます（図1）。厚生労働大臣が指定する指定難病は、上の4つに「患者数が人口の0.1%程度以下」「客観的な診断基準が確立している」という条件を足したもので、2026年4月時点で348疾病です。さらにそのうち、重症度分類で一定以上の人（または軽症でも医療費が高額な人）だけが医療費助成の対象になります。一方、ヘルパーなどの障害福祉サービスは障害者総合支援法という別の法律に基づいていて、対象は指定難病より広い376疾病です。

数字で見る「難病の人」の実像

令和6年度末の時点で、指定難病の医療受給者証を持つ人は全国で1,121,462人です。疾病別に見ると、最も多いのは潰瘍性大腸炎（151,631人）とパーキンソン病（150,569人）で、この2つだけで全体の約27%を占めます。次いで全身性エリテマトーデス（66,928人）、クローン病（53,664人）、好酸球性副鼻腔炎（34,536人）、後縦靱帯骨化症（32,083人）、重症筋無力症（28,323人）と続きます。訪問診療で出会うことの多い神経難病では、進行性核上性麻痺13,564人、多系統萎縮症10,170人、筋萎縮性側索硬化症（ALS）9,768人、脊髄小脳変性症26,491人です。

年齢分布を見ると、難病のイメージはさらに変わります（図2）。60歳以上が57.6%、75歳以上が28.7%を占め、パーキンソン病では受給者の66%が75歳以上です。つまり、難病の医療は「若い人の病気を専門病院で診る医療」であると同時に、「高齢で通院が難しくなった人を、介護と一緒に地域で支える医療」でもあります。この後者の部分が、訪問診療・訪問看護の出番です。

SECTION 03 医療費助成のしくみ——2割負担と月額上限

難病法の医療費助成は、都道府県・指定都市が窓口です。福岡市の場合はお住まいの区の保健福祉センター健康課（早良区：092-851-6012）に申請します。申請には、都道府県等が指定した難病指定医が書く「臨床調査個人票」（診断書）が必要で、審査には2〜3か月かかります。認定されると「特定医療費（指定難病）受給者証」と「自己負担上限額管理票」が届きます（図3）。

助成の中身

• 窓口負担が3割から2割に下がりますもともと1割負担の人（75歳以上など）は1割のままです。対象は認定された指定難病とそれに付随する病気の保険診療で、病院・診療所・薬局・訪問看護ステーションで受けたものが含まれます。訪問診療の費用も、指定医療機関であれば対象です。
• 月ごとの自己負担に上限がつきます上限額は所得（医療保険上の世帯の市町村民税の所得割額）で決まります（表1）。複数の医療機関・薬局・訪問看護ステーションの支払いを合算して上限を判定するので、受診のたびに管理票に記入してもらうことが大切です。
• 「軽症高額該当」と「高額かつ長期」という2つの救済があります重症度分類を満たさなくても、医療費総額（10割）が33,330円を超える月が申請月以前12か月のうち3回以上あれば助成対象になります（軽症高額該当）。また、認定後に医療費総額が5万円を超える月が年6回以上ある人は、上限額がさらに下がります（高額かつ長期）。
• 人工呼吸器を使っている人は、所得にかかわらず月1,000円です気管切開や鼻マスクで人工呼吸器を装着し、日常生活動作が著しく制限されている人（ALSなどの神経難病）や体外式補助人工心臓の人が対象です。

低所得Ⅰ・Ⅱを分ける年収の基準額は、2026年7月申請分から80万9,000円→82万6,500円に引き上げられました（それ以前の申請は旧基準）。入院時の食費は全額自己負担です。同じ世帯に指定難病・小児慢性特定疾病の受給者が複数いる場合は上限額を按分します。出典：難病情報センター「指定難病患者への医療費助成制度のご案内」（2026年7月1日更新の上限額表）。

2023〜2024年に変わった2つのこと

SECTION 04 医療以外のサービス——介護保険・障害福祉・相談窓口

医療費助成は「医療費」を軽くする制度で、ヘルパーや福祉用具、通所サービスは別の制度から出ます。どの制度から入るかは、年齢と病名の組み合わせで決まります（図4）。

介護保険——65歳以上、または40〜64歳の「16特定疾病」

介護保険は65歳以上なら病名を問わず要介護認定を申請できます。40〜64歳の人は原則として対象外ですが、16の特定疾病に該当すれば申請できます。難病のうち特定疾病に含まれるのは、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、パーキンソン病関連疾患（進行性核上性麻痺・大脳皮質基底核変性症・パーキンソン病）、脊髄小脳変性症、多系統萎縮症、後縦靱帯骨化症、早老症などです。潰瘍性大腸炎やクローン病、膠原病の多くは特定疾病に入っていないので、64歳以下では介護保険が使えず、次の障害福祉サービスが受け皿になります。

障害福祉サービス——376疾病、手帳がなくても使える

2013年から、難病の人も障害者総合支援法のサービスを利用できるようになり、対象疾病は2025年4月に369から376疾病に広がりました。身体障害者手帳を持っていなくても、診断書か受給者証の写しを添えて区役所に申請し、障害支援区分の認定を受ければ、居宅介護（ヘルパー）・重度訪問介護・補装具・日常生活用具などが使えます。介護保険の対象者は介護保険が優先されますが、たとえばALSで24時間の見守りが必要な人には、介護保険の上に重度訪問介護を上乗せする組み合わせが実際に使われています。

相談窓口——「どこに聞けばいいかわからない」ときの入口

• 福岡県難病相談支援センター／福岡市難病相談支援センター九州大学病院北棟2階にあり、福岡県と福岡市が共同で運営しています。難病・小児慢性特定疾病の相談は092-643-8292、療養生活の相談（難病ネットワーク）は092-643-1379。月〜金9〜16時。制度の説明、患者会の紹介、就労相談、在宅サービスや保健所への橋渡しをしてくれます。
• 未診断・未指定難病相談支援センター同じく九州大学病院内（092-642-4864）。「難病を疑われているが診断がついていない」「指定難病に入っていない病気」の人と家族のための窓口で、専門医のいる医療機関の情報を提供しています。
• 各区保健福祉センター健康課（福岡市）医療費助成・登録者証・在宅人工呼吸器使用患者支援事業の申請窓口。保健師による家庭訪問や療養相談も行っています。
• 地域包括支援センター（いきいきセンターふくおか）・区役所の障がい福祉担当介護保険の申請は地域包括支援センター、障害福祉サービスの申請は区役所の障がい福祉担当が窓口です。

SECTION 05 訪問診療・訪問看護とは何か——難病だと枠が広がる

訪問診療と往診の違い、対象になる人

訪問診療は、あらかじめ計画を立てて定期的（多くは月2回）に医師が自宅を訪ね、診察・処方・処置を行うものです。往診は、急に具合が悪くなったときに患者や家族の求めに応じて臨時に訪ねることを指します。当院のような在宅療養支援診療所は、定期の訪問診療に加えて24時間の連絡体制と往診を組み合わせて動いています。

訪問診療の対象は「通院が困難な人」です。難病と診断されていても、自分で外来に通えている間は訪問診療の対象にはなりません。逆に言えば、通院が家族の付き添いなしに成り立たなくなった、通院のたびに翌日寝込む、外来までの移動で症状が悪化する——そうなったときが訪問診療を検討する時期です。

訪問看護の「保険」は年齢と病名で決まる

訪問看護は、要介護認定を受けている人は原則として介護保険から、それ以外の人は医療保険から提供されます。ただし難病には大きな例外があります。厚生労働大臣が定める疾病等——通称「別表第七」——に該当する人は、要介護認定を受けていても訪問看護が医療保険に切り替わり、回数の枠も広がります（図5）。

別表第七には、ALS、多発性硬化症、重症筋無力症、脊髄小脳変性症、ハンチントン病、進行性筋ジストロフィー症、パーキンソン病関連疾患（進行性核上性麻痺・大脳皮質基底核変性症、およびホーエン・ヤール重症度分類3以上かつ生活機能障害度Ⅱ〜Ⅲのパーキンソン病）、多系統萎縮症、プリオン病、亜急性硬化性全脳炎、ライソゾーム病、副腎白質ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、球脊髄性筋萎縮症、慢性炎症性脱髄性多発神経炎、後天性免疫不全症候群、頚髄損傷、人工呼吸器を使用している状態、末期の悪性腫瘍などが含まれます。

訪問診療の回数と、福岡市の上乗せ事業

訪問診療は通常週3回までという上限がありますが、別表第七の病気の人はこの上限がありません。また、在宅で人工呼吸器を使っている指定難病の人には、福岡市在宅人工呼吸器使用患者支援事業があり、医療保険で認められる回数を超える訪問看護（1日4回目以降）を、年間260回（原則週5回）を上限に市が負担します。申請は区の保健福祉センター健康課で、訪問看護ステーションが代行できます。

SECTION 06 在宅で受ける利点——研究が示していること

難病の在宅医療は「本人が家にいたいから」という希望だけで成り立っているわけではなく、医療として意味があることを示す研究があります。

• 多職種が継続的に関わると、ALSの生存期間が延びるALSでは、神経内科医だけの診療より、看護師・リハビリ職・栄養士・呼吸療法・緩和ケアが継続的に関わる多職種ケアのほうが生存期間が長いことが、6研究のメタアナリシスで示されています（平均差141.7日、95%信頼区間61.5〜221.9日）。ベルギーの659人の集団研究でも、多職種による経過観察は死亡リスクを32%下げていました（ハザード比0.683）。訪問診療・訪問看護は、この「継続的な多職種の関わり」を家で実現する手段のひとつです。
• 自宅で最期を迎えたい人が、実際に自宅で迎えられる確率が上がる在宅での終末期ケアを検証したコクランレビューでは、在宅ケアを受けた人は自宅で亡くなる可能性が約1.3倍高くなっていました。ただし、症状の程度や家族の負担については差がはっきりせず、「家にいれば楽になる」と言い切れる証拠はありません。
• 「家での様子」という情報が医療に入る外来では見えない、服薬の時刻と効き目の切れ方、食事にかかる時間、夜間の呼吸、トイレまでの動線での転倒——こうした情報は、家を見た人にしか集められません。パーキンソン病の服薬時刻の組み直し、ALSの呼吸状態の変化の把握、誤嚥性肺炎や褥瘡の早期対応は、この情報があって初めて可能になります。
• 通院という「負担」そのものがなくなる進行した神経難病では、車椅子での通院1回が本人と家族の1日を丸ごと使い、翌日まで疲労が残ることが珍しくありません。訪問診療に切り替えることで、その体力を生活のほうに回せます。
• 意思決定を「急がずに」進められる人工呼吸器や胃ろうをどうするかは、難病の在宅医療で最も重い話題です。欧州神経学会のALSガイドライン（2024年）は、多職種ケアと早期からの緩和ケア・事前の話し合い（アドバンス・ケア・プランニング）を推奨しています。月2回の訪問で少しずつ話を重ねられる環境は、外来の限られた時間より、この話し合いに向いています。

SECTION 07 在宅の欠点と限界——正直に書きます

利点だけを並べるのは誠実ではありません。在宅医療には、構造上どうしても残る弱点があります。

• 診断・検査・専門治療は、家ではできませんMRIや呼吸機能検査、嚥下造影、免疫グロブリン療法や血漿交換、脳深部刺激の調整は病院にしかありません。臨床調査個人票の更新も、多くの場合は病院の指定医が書きます。訪問診療を始めても、病院の専門医との関係は切らないでください。年に1〜2回でも専門外来を続ける「二人主治医制」が、難病の在宅医療の前提です（図6）。
• 急変時、医師が到着するまでに時間がかかります在宅療養支援診療所は24時間連絡が取れますが、病棟のように数分で医師が来るわけではありません。呼吸器のトラブルや窒息のように分単位で命に関わる事態では、家族が救急車を呼ぶ判断をする必要があります。「どういうときは救急車、どういうときはクリニック」を、元気なうちに文書で決めておくことが欠点を小さくします。
• 家族の負担は、在宅の最大の弱点です特に気管切開下の人工呼吸器を使う場合、痰の吸引は昼夜を問わず必要で、主介護者の睡眠が削られます。コクランレビューでも、在宅ケアが家族の負担を軽くするという証拠は得られていません。介護保険・重度訪問介護・レスパイト入院（介護者の休息のための短期入院）を組み合わせて、主介護者が眠れる時間を制度で作ることが、在宅を続ける条件です。
• 機器と電気に生活が依存します在宅酸素・人工呼吸器・吸引器・電動ベッドは電気で動きます。停電時の内部バッテリーの持続時間、発電機や外部バッテリーの準備、電力会社への登録、区の個別避難計画への登録を、機器を導入した時点で済ませておく必要があります。
• 「通えるうちは対象外」という制度の壁があります潰瘍性大腸炎やクローン病、膠原病の多くは、通院しながら生物学的製剤などの治療を続ける病気で、若い患者が大半です。これらの人は訪問診療の対象にならず、必要なのは就労支援や医療費助成のほうです。難病だから訪問診療、という発想は当てはまりません。
• 費用の全体像が見えにくいことがあります医療費は月額上限に収まりますが、介護保険の自己負担、レンタル料、おむつ代、栄養剤、交通費は別枠です。訪問診療を始める前に、医療と介護をまとめた月々の見積もりを出してもらってください。

SECTION 08 病気別に見た「訪問診療の出番」

同じ指定難病でも、経過の速さ、必要な処置、使える保険の枠はまったく違います。訪問診療で出会うことの多い病気について、出番になる時期と在宅でよく扱うことを表2にまとめました。

SECTION 09 場面別早見表——こんなときはどこへ

SECTION 10 よくある質問

SECTION 11 ご利用・採用のご案内

難病の在宅療養についてのご相談は、病院の主治医・相談員、ケアマネジャー、難病相談支援センターのいずれからでもお受けしています。ご本人・ご家族から直接ご連絡いただいても構いません。

SECTION 12 参考資料

1. 難病の患者に対する医療等に関する法律（平成26年法律第50号）。第1条（目的）、第5条（指定難病の定義）ほか。
2. 厚生労働省「指定難病の概要、診断基準等、臨床調査個人票（告示番号1〜348）※令和8年4月時点」 https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_53881.html
3. 難病情報センター「指定難病患者への医療費助成制度のご案内」（自己負担上限額表は2026年7月1日更新） https://www.nanbyou.or.jp/entry/5460
4. 難病情報センター「特定医療費（指定難病）受給者証所持者数」（令和6年度衛生行政報告例、令和6年度末現在、年齢階級・対象疾患別） https://www.nanbyou.or.jp/entry/5354
5. 難病情報センター「難病患者さまとご家族向け支援ガイドブック」（2026年3月） https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/2026/03/20260325_shien1f.pdf
6. 厚生労働省「障害者総合支援法の対象疾病（難病等）」（令和7年4月1日から376疾病） https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/hukushi_kaigo/shougaishahukushi/hani/index.html
7. 介護保険法施行令第2条（特定疾病）／健康保険法第55条第3項／特掲診療料の施設基準等 別表第七・別表第八（厚生労働大臣が定める疾病等）
8. 福岡市「難病医療費助成制度について」 https://www.city.fukuoka.lg.jp/hofuku/hokensho/nanbyo/joseiseido/nannbyou30.html
9. 福岡市「指定難病要支援者証明事業（『登録者証』発行事業）について」 https://www.city.fukuoka.lg.jp/hofuku/hokensho/nanbyo/joseiseido/siteinanbyoyousiennsyajigyou_tourokusyasyou.html
10. 福岡市「福岡市在宅人工呼吸器使用患者支援事業」 https://www.city.fukuoka.lg.jp/hofuku/hokensho/nanbyo/zaitaku/hukuokasizaitakujinnkoukokyuuki.html
11. 福岡市「難病等について」（未診断・未指定難病相談支援センター） https://www.city.fukuoka.lg.jp/hofuku/hokensho/nanbyo/soudan/nanbyou.html
12. 福岡県難病相談支援センター／福岡市難病相談支援センター https://www.fnanbyou-c.org/
13. de Almeida FEO, do Carmo Santana AK, de Carvalho FO. Multidisciplinary care in amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and meta-analysis. Neurol Sci. 2021;42(3):911-923. doi:10.1007/s10072-020-05011-2　PMID 33443670
14. Hobin F, De Vocht J, Lamaire N, Beyens H, Ombelet F, Van Damme P. Specialized multidisciplinary care improves ALS survival in Belgium: a population-based retrospective study. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2024;25(3-4):282-289. doi:10.1080/21678421.2024.2304058　PMID 38240367
15. Van Damme P, Al-Chalabi A, Andersen PM, et al. European Academy of Neurology (EAN) guideline on the management of amyotrophic lateral sclerosis in collaboration with European Reference Network for Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD). Eur J Neurol. 2024;31(6):e16264.
16. Shepperd S, Gonçalves-Bradley DC, Straus SE, Wee B. Hospital at home: home-based end-of-life care. Cochrane Database Syst Rev. 2021;3(3):CD009231. doi:10.1002/14651858.CD009231.pub3　PMID 33721912
17. 日本神経学会 監修『筋萎縮性側索硬化症（ALS）診療ガイドライン2023』南江堂、2023年／『パーキンソン病診療ガイドライン2018』医学書院、2018年

本記事は2026年9月2日時点の法令・行政資料・文献に基づく一般的な情報提供であり、個々の患者さんの診断・治療・制度適用を保証するものではありません。制度の細部（上限額・対象疾病・自治体事業の要件）は改定されることがあります。実際の申請・療養方針は、主治医、各区保健福祉センター、難病相談支援センターにご確認ください。