「うちはがん家系だから」「親がうつ病だったから、自分もきっと」「利き手は親ゆずり」――病気や体質について、私たちは「遺伝するもの」と思い込んでいることがあります。ところが、ふたごや家族を何万人という規模で調べた研究を見ていくと、思っているほどには親から子へ受け継がれないものが少なくありません。
この記事では、がん・精神科・難病の分野を中心に「遺伝しそうで、実はあまり遺伝しないもの」を10個選び、それぞれどんな研究で確かめられたのかまで解説します。なお、ここでいう「遺伝しない」は「遺伝の影響がゼロ」という意味ではなく、「多くの人が思っているほどには、親から子へ受け継がれない」という意味です。遺伝が関わる例外も、あわせてお伝えします。
SECTION 01 「遺伝する」と思い込みやすい3つの理由
本題の前に、「遺伝」という言葉にまつわる3つの混同を整理しておきます。10選のどれも、この3つのどれかに当てはまります。
「家族に多い」と「遺伝する」は別のこと
家族は、遺伝子だけでなく、食事、喫煙などの生活習慣、住まい、そして細菌やウイルスまで共有しています。家族に同じ病気の人が何人かいても、原因が遺伝とは限りません。
「遺伝子の病気」と「親から受け継ぐ病気」も別のこと
遺伝子や染色体の変化には、親から受け継ぐもののほかに、生まれたあとに体の細胞で偶然起こるもの、卵子や精子ができるときに偶然起こるものがあります。あとの2つは、親が同じ変化を持っているわけではありません。
「遺伝率◯％」は「子どもに◯％の確率で遺伝する」ではない
遺伝率とは、ある集団の中での「なりやすさの個人差」のうち、遺伝子の違いで説明できる割合を表す数字です[1]。一人ひとりが発症する確率でも、親から子へ伝わる確率でもありません。
SECTION 02 「遺伝しない」は、どうやって確かめるのか
「遺伝する・しない」は、印象ではなく研究で確かめられています。この記事に出てくる研究は、大きく4つのタイプに分けられます。
ふたごの研究（双生児研究）
一卵性のふたごは遺伝情報がほぼ同じ、二卵性のふたごはふつうのきょうだいと同じく約半分が同じです。どちらも同じ家庭で育ちます。病気が主に遺伝で決まるなら、「二人とも発症する割合（一致率）」は一卵性のほうがずっと高くなるはずです。一卵性と二卵性で差がなければ、遺伝の影響は小さいと考えられます。
家族・地域の登録研究
ある地域の患者さんを漏れなく登録し、その親・きょうだい・子に同じ病気の人がどれくらいいるかを、診療記録などで調べます。
遺伝子や染色体を直接調べる研究
患者さんの遺伝情報や染色体を検査し、生まれつきの変化がどれくらいの割合で見つかるかを調べます。
追跡研究（コホート研究）
感染や生活習慣など、遺伝以外の原因が「ある人」と「ない人」を何年も追いかけて、病気の発生を比べます。
ふたごの研究の読み方を、実際のデータで見てみましょう（図1）。
図1 ふたごの研究の読み方：一卵性と二卵性の「差」を見る
ふたごの片方が発症したとき、もう片方も発症していた割合（一致率）。
出典：血管性認知症とアルツハイマー型認知症はノルウェーの双生児研究[2]、パーキンソン病は米国の退役軍人双生児登録[3]、統合失調症はデンマークの双生児登録[4]。研究ごとに対象や一致率の計算方法が違うため、病気どうしで棒の長さを比べることはできません。同じ病気の中で、一卵性と二卵性の差を見てください。
SECTION 03 遺伝しそうで遺伝しないもの10選（一覧）
今回取り上げる10個を、先に一覧で示します。それぞれの数字の意味と、根拠になった研究は、次の章から順に説明します。
図2 遺伝しそうで遺伝しないもの10選
数字はいずれも、この記事で紹介する研究にもとづくものです。
出典：各項目の本文と参考文献を参照。「遺伝しない」は「遺伝の影響がまったくない」という意味ではありません。
SECTION 04 がん編：「がん家系」の正体
1 「がん家系」：がんの9割以上は、親から受け継いだものではない
よくある思い込み「祖父も父もがんだった。うちはがん家系だから、自分もいずれがんになる」
実際は日本人の約2人に1人は、一生のうちにがんにかかります。家族にがんの人が複数いること自体は、珍しいことではありません。生まれつきの体質（遺伝要因）が発症に大きく関わる「遺伝性腫瘍」は、がん全体の5〜10％とされています[5]。
北欧4か国のふたご約20万人を追跡した研究（JAMA、2016年）
対象デンマーク・フィンランド・ノルウェー・スウェーデンのふたご（一卵性80,309人、同性の二卵性123,382人）。
方法がん登録と照合しながら、中央値で32年間追跡。
結果ふたごの片方ががんになった場合、もう片方が生涯でがんになる確率は、二卵性で37％、一卵性で46％でした。全体の32％と比べた上乗せは、遺伝情報がほぼ同じ一卵性でも14ポイントにとどまります。二人ともがんになった組でも、同じ種類のがんだったのは一卵性で38％、二卵性で26％でした。がん全体の遺伝率は33％で、前立腺がん（57％）や乳がん（31％）で高く、肺がん（18％）や結腸がん（15％）で低いという結果でした[6]。
がんの原因になる遺伝子変異の「出どころ」を推計した研究（Science、2017年）
対象32種類のがん。
方法がんの遺伝子解析データと疫学データを組み合わせ、がんの原因となる変異がどこから来たかを数理モデルで推計。
結果細胞が分裂するときの偶然のコピーミスが66％、たばこなどの環境要因が29％、親から受け継いだものは5％と推計されました（図3）[7]。
次のような場合は、遺伝性腫瘍の可能性があります。血縁者が若くしてがんになった（50歳未満の大腸がん、45歳未満の乳がんなど）、父方・母方のどちらかに同じ種類のがんの人が複数いる、まれながんの人がいる、一人で複数のがんにかかった、などです[5]。当てはまるときは、主治医や遺伝カウンセリングの窓口に相談してください。
図3 がんの原因となる遺伝子変異は、どこから来るのか
32種類のがんについての推計。
出典：Tomasetti C, et al. Science. 2017[7]。数理モデルによる推計で、割合はがんの種類によって大きく異なります（たとえば肺がんでは環境要因の割合が高くなります）。「偶然が多い」ことは「予防が無意味」という意味ではなく、禁煙などで環境要因の部分は減らせます。
2 胃がん：家族で受け継がれやすいのは、遺伝子よりピロリ菌
よくある思い込み「父も祖母も胃がんだった。胃がんになりやすい体質が遺伝している」
実際は胃がんの最大の原因は、ピロリ菌（ヘリコバクター・ピロリ）の持続感染です。ピロリ菌は主に子どものころに家族の中でうつるため、「胃がんが多い家系」に見えることの多くは、同じ菌を共有していることで説明できます。
ピロリ菌の有無で胃がんの発生を比べた日本の追跡研究（N Engl J Med、2001年）
対象胃潰瘍・十二指腸潰瘍などで内視鏡検査を受けた日本人1,526人（ピロリ菌に感染している人1,246人、していない人280人）。
方法内視鏡検査をくり返しながら、平均7.8年追跡。
結果胃がんが見つかったのは、感染している人で36人（2.9％）、感染していない人では0人でした[8]。
家族の中での感染経路を、菌のDNAで調べた日本の研究（Pediatr Infect Dis J、2008年）
対象ピロリ菌による胃炎と診断された子ども42人（平均11.7歳）と、感染していた家族66人。
方法一人ひとりの胃から菌を培養し、菌のDNAの型（いわば菌の指紋）を家族どうしで比較。
結果42人中32人（76％）で、家族の誰かと菌の型が一致しました。29人（69％）は母親と同じ型でした[9]。
最初の研究は胃の病気で受診した人を対象にしたもので、「感染していなければ絶対に胃がんにならない」という意味ではありません。また、まれですが、特定の遺伝子の変化で起こる遺伝性の胃がん（遺伝性びまん性胃がん）もあります[10]。ご家族に胃がんの方がいる場合は、ピロリ菌の検査について主治医に相談してみてください。
3 小児がん：生まれつきの遺伝子の変化が見つかるのは1割未満
よくある思い込み「子どもががんになったのは、親の遺伝子のせいではないか」
実際は小児がんの大半は、親から受け継いだ体質によるものではありません。
小児がんの子ども1,120人の遺伝情報を解読した研究（N Engl J Med、2015年）
対象米国の小児がん研究プロジェクトに登録された、20歳未満のがん患者1,120人。
方法全ゲノムまたは全エクソーム（遺伝子の部分すべて）を解読し、がんのなりやすさに関わる遺伝子565個に、生まれつきの病的な変化があるかを専門家が判定。
結果生まれつきの病的な変化が見つかったのは95人（8.5％）でした。変化が見つかった子どものうち、家族歴がわかった58人を調べても、家族にがんの人がいたのは23人（40％）にとどまり、家族歴からは予測できないことが多いと報告されています[11]。
8.5％という数字は、がんのない人たち（約1％）に比べれば高く、一部の子どもでは生まれつきの体質が関わっています。がんの種類によっては割合が高いものもあるため、主治医から遺伝の検査や相談を勧められることがあります。
SECTION 05 精神科・神経・認知症編
4 うつ病：遺伝の影響は3〜4割で、残りは一人ひとりの環境
よくある思い込み「親がうつ病だったから、自分も必ずうつ病になる」
実際はうつ病に遺伝の影響があるのは確かですが、それだけで決まるわけではありません。個人差の6割以上は、遺伝以外の要因によるものです。
ふたごの研究5件・家族の研究5件をまとめたメタ解析（Am J Psychiatry、2000年）
対象一定の基準を満たした、うつ病のふたごの研究5件と家族の研究5件。
方法一卵性と二卵性のふたごの似かたを統計モデルで分析し、「遺伝」「きょうだいが共有する家庭環境」「一人ひとりに固有の環境」の3つに分解。
結果遺伝率は37％（95％信頼区間31〜42％）、きょうだいが共有する家庭環境の影響は0％（同0〜5％）、一人ひとりに固有の環境（測定の誤差を含む）が63％（同58〜67％）でした。家族の研究では、親・きょうだい・子にうつ病の人がいると、うつ病になるオッズが2.84倍でした[12]。
家族にうつ病の方がいると、なりやすさは上がります。「遺伝しない」のではなく、「遺伝だけでは決まらない」と理解してください。比較のために挙げると、統合失調症の遺伝率は79％と推定されています[4]。気分の落ち込みや眠れない状態が続くときは、家族歴にかかわらず早めに相談することが大切です。
5 血管性認知症：ふたごの研究では、遺伝の影響がほとんど見えない
よくある思い込み「親が認知症だったから、自分も認知症になる」
実際は認知症は、種類によって遺伝の関わり方が違います。脳梗塞や脳出血などが原因で起こる血管性認知症は、ふたごの研究で遺伝の影響がほとんど見られず、高血圧などの環境・生活習慣の要因が大きいと考えられています。
ノルウェーのふたごの研究（Arch Gen Psychiatry、1997年）
対象高齢者施設で認知機能の低下があった約23,000人の記録を、約26,000組のふたごの登録と照合して見つけた72組（平均80歳）。
方法72組を詳しく診察して認知症の種類を診断し、一卵性と二卵性で一致率を比較。
結果血管性認知症の一致率は、一卵性で29％（7人中2人）、二卵性で29％（17人中5人）と同じでした。同じ研究で、アルツハイマー型認知症は一卵性83％、二卵性46％と差があり、著者らは「アルツハイマー病では遺伝が主な要因、血管性認知症では環境要因が優勢」と結論しています（図1）[2]。
この研究は対象の組数が少なく、結論はまだ確定的とはいえません。フィンランドのふたごの研究では、血管性認知症の一致率が一卵性30.8％、二卵性12.5％と、数字の上では差がありました[13]。血管性認知症のふたごは数が少なく、1〜2組の違いで割合が大きく動くためです。また、まれに遺伝性の脳の血管の病気（CADASILなど）が原因のこともあります。一方で、アルツハイマー型認知症は、上の研究のとおり遺伝の影響が比較的大きい病気です。
6 てんかん：親・きょうだい・子が発症するのは20人に1人ほど
よくある思い込み「てんかんは遺伝する病気。子どもにも必ず出る」
実際はてんかんのある方の家族がてんかんを発症する割合は、一般の人より高いものの、大半の家族は発症しません。
米国ミネソタ州ロチェスターの住民研究（Brain、2014年）
対象1935〜1994年にてんかんを発症した住民660人全員と、その親・きょうだい・子2,439人。
方法地域の医療機関の診療記録をつなぎ合わせたデータベースで、家族一人ひとりの記録を確認。
結果家族が40歳までにてんかんを発症した割合は4.7％で、一般の住民の3.3倍でした。言いかえると、家族の95％以上は発症していません。てんかんのタイプによって差があり、原因のわからない全般てんかん（特発性全般てんかん）の方の家族では約6倍と高めでした[14]。
てんかんの中には、特定の遺伝子の変化で起こるものもあります。結婚や出産にあたって心配なことがあれば、てんかんのタイプによって見通しが違うため、主治医に相談してください。
SECTION 06 難病・染色体の病気編
7 パーキンソン病：50歳を過ぎて発症する場合、遺伝の影響はほとんど見えない
よくある思い込み「親がパーキンソン病だから、自分もいずれ発症する」
実際はパーキンソン病の9割以上は、親から子へ遺伝するタイプではない「孤発性」です。遺伝性のパーキンソン病は全体の5〜10％とされています[15]。
米国の退役軍人のふたごの研究（JAMA、1999年）
対象第二次世界大戦の退役軍人のふたごの登録に含まれる、男性のふたご19,842人。
方法全員にパーキンソン病の症状がないかを調べ、疑いのある人を専門医が診察して193人を診断。
結果二人とも発症していた割合は、一卵性15.5％（71組）、二卵性11.1％（90組）で、差はありませんでした。ただし、どちらかが50歳以下で診断された16組に限ると、一卵性は4組すべてで二人とも発症、二卵性は16.7％と、大きな差がありました（図1）[3]。
スウェーデンのふたごを長期に追跡した研究（Neurobiol Aging、2011年）
対象スウェーデンの双生児登録の46,436人（うちパーキンソン病542人）。
方法入院や死亡の登録データも使い、1960年代から追跡。
結果一致率は一卵性11％、二卵性4％で、遺伝率は34％と推定されました[16]。
2つの研究で数字が違うのは、調べ方の違いによります。米国の研究はある一時点での調査、スウェーデンの研究は長期の追跡で、あとから発症した人も数えているため、遺伝の影響がやや見えやすくなります。どちらの研究でも、一卵性のふたごの8〜9割は「片方だけが発症」でした。なお、40歳以下で発症する若年性パーキンソン病では、遺伝子の変化が見つかることがあります[17]。
8 ALS（筋萎縮性側索硬化症）：家族歴があるのは20人に1人ほど
よくある思い込み「ALSは遺伝する難病。子どもや孫にも出るのではないか」
実際は厚生労働省の指定難病の資料では、ALSのうち家族歴を伴う「家族性ALS」は約5％とされています[18]。大半は、家族に同じ病気の人がいない孤発性です。
家族性ALSの割合を調べた研究をまとめたメタ解析（J Neurol Neurosurg Psychiatry、2011年）
対象家族性ALSの割合を報告した論文38本のうち、解析できた33本。
方法各研究の割合を統合。さらに、ある地域の患者さんを漏れなく、前向きに登録した研究だけに絞って再計算。
結果家族性ALSの割合は全体で4.6％（95％信頼区間3.9〜5.5％）、地域の登録研究に絞ると5.1％（同4.1〜6.1％）でした。著者らは「よく言われる10％ではない」と結論しています[19]。
家族性ALSでは、原因となる遺伝子の変化が見つかることがあります[18]。血縁者にALSの方がいる場合は、主治医に伝えてください。また、家族歴のない孤発性ALSでも、発症に関わる遺伝子を探す研究が進められています[18]。
9 ダウン症候群：染色体の変化だが、親から受け継ぐのは1％ほど
よくある思い込み「ダウン症候群は遺伝病。家系に関係がある」
実際はダウン症候群は、21番染色体が1本多いことで起こります。ほとんどは、卵子や精子ができるとき、あるいは受精卵が分かれていくときに偶然起こる変化で、ご両親の染色体に変化があるわけではありません。「遺伝子・染色体の変化」ではあっても、「親から受け継いだもの」ではない代表的な例です。
イングランド・ウェールズの全国登録（J Med Genet、1996年）
対象1989〜1993年に登録されたダウン症候群5,737例。
方法染色体検査を行う検査施設からの届出を全国で集計し、染色体の型を分類。
結果95％が、21番染色体が独立して1本多い「標準型」、4％が「転座型」、1％が「モザイク型」でした。親から受け継ぐ可能性があるのは転座型ですが、家族を調べられた例のうち、実際に親から受け継いでいたのは約3分の1でした[20]。全体に当てはめると、1％あまりになります。
転座型の場合は、親のどちらかが転座を持っていることがあります。次のお子さんを考えるときなどは、遺伝カウンセリングで相談できます。
SECTION 07 身近な特徴編：利き手
10 利き手：両親とも左利きでも、子どもの7割以上は右利き
よくある思い込み「左利きは遺伝する。親が左利きなら子も左利き」
実際は親が左利きだと子どもが左利きになる割合は上がりますが、それでも大半は右利きです。利き手の個人差のうち、遺伝で説明できるのは4分の1ほどにすぎません。
親子の利き手を調べた研究の集計（Handbook of Neuropsychology、1992年）
対象親と子の利き手を調べた複数の研究の、子ども7万人あまり。
方法両親の利き手の組み合わせごとに、子どもの左利きの割合を集計。
結果子どもが左利きの割合は、両親とも右利きで9.5％、片方が左利きで19.5％、両親とも左利きでも26.1％でした[21]。
オーストラリアとオランダのふたごの家族の研究（Neuropsychologia、2009年）
対象ふたごとそのきょうだい54,270人（25,732家族）。
方法字を書く手などで利き手を調べ、一卵性・二卵性・きょうだいの似かたを統計モデルで分析。
結果利き手の個人差のうち、遺伝で説明できるのは23.64％（95％信頼区間20.17〜27.09％）で、残りは一人ひとりに固有の環境によるものでした[22]。
「遺伝の影響がない」わけではなく、「遺伝だけでは決まらない」特徴です。遺伝情報がほぼ同じ一卵性のふたごでも、利き手が違う組は珍しくありません。
「長生きの家系」も候補でしたが、今回は外しました。米国の系図サービスの大規模な家系図データを分析した2018年の研究は、「似た者どうしが結婚する」影響を取り除くと、寿命の遺伝率は10％を大きく下回ると報告しました[23]。ところが2026年の研究は、事故や感染症など体の外からの原因による死亡を分けて計算し直すと、遺伝率は約50％になると報告しています[24]。専門家の間で議論が続いているため、「遺伝しない」とは言い切れないと判断しました。
SECTION 08 逆に、遺伝を考えたほうがよいのはどんなとき？
ここまで「思ったほど遺伝しない」例を紹介してきましたが、遺伝の影響が大きい病気もあります。たとえば統合失調症は、デンマークのふたご31,524組の登録研究で、遺伝率が79％と推定されています。ただし、その統合失調症でも、一卵性のふたごの片方が発症したときに、もう片方も発症していたのは33％でした（二卵性では7％）[4]。遺伝の影響が大きい病気でも、「必ず遺伝する」わけではありません。
10選で紹介した病気でも、次のような場合は遺伝が関わっている可能性が高くなります。
若くして発症した
50歳未満の大腸がん、45歳未満の乳がん、10〜20歳代のがん[5]、40歳以下で発症したパーキンソン病[17]など。
血縁者に、同じ病気の人が複数いる
父方または母方のどちらかに、同じ種類のがんの人が複数いる場合[5]や、血縁者にALSの方がいる場合[18]など。
まれながん、または一人で複数のがん
家系にまれながん（希少がん）の人がいる、一人で複数のがんにかかった、乳房や腎臓など左右にある臓器の両方にがんができた場合[5]。
当てはまる場合は、まず主治医に相談してください。必要に応じて、遺伝の専門家に相談できる「遺伝カウンセリング」につないでもらえることがあります。遺伝の検査を受けるかどうかを含めて、ご本人とご家族の気持ちを整理する場でもあります。
SECTION 09 「遺伝」の不安との付き合い方
病気とともに暮らしていると、「自分の病気は子や孫に伝わるのだろうか」「親と同じ病気に、自分もなるのだろうか」という不安が、ふとした時に出てくることがあります。この記事の内容を、3つにまとめます。
自分や家族を責めない
今回見てきたように、多くの病気は、偶然や環境の影響が大きく、親から子へそのまま受け継がれるものではありません。「家系のせい」「自分のせい」と考える必要はありません。
家族歴は、診療の大切な手がかり
血縁者がかかった病気の名前と、発症したおよその年齢がわかると、診療の助けになります。わかる範囲でメモしておき、主治医に伝えてください。
心配が続くときは、ひとりで抱えずに相談を
インターネットの情報だけで判断せず、主治医に「遺伝のことが気になっている」と伝えてください。必要なときは、遺伝カウンセリングにつながります。
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参考文献
- Visscher PM, Hill WG, Wray NR. Heritability in the genomics era — concepts and misconceptions. Nat Rev Genet. 2008;9(4):255-266. doi:10.1038/nrg2322. PMID: 18319743
- Bergem AL, Engedal K, Kringlen E. The role of heredity in late-onset Alzheimer disease and vascular dementia. A twin study. Arch Gen Psychiatry. 1997;54(3):264-270. PMID: 9075467
- Tanner CM, Ottman R, Goldman SM, et al. Parkinson disease in twins: an etiologic study. JAMA. 1999;281(4):341-346. doi:10.1001/jama.281.4.341. PMID: 9929087
- Hilker R, Helenius D, Fagerlund B, et al. Heritability of Schizophrenia and Schizophrenia Spectrum Based on the Nationwide Danish Twin Register. Biol Psychiatry. 2018;83(6):492-498. doi:10.1016/j.biopsych.2017.08.017. PMID: 28987712
- 国立がん研究センター東病院 遺伝子診療部門. 家族性腫瘍外来（遺伝性腫瘍とは／どのようなときに遺伝性腫瘍を考えますか）. 更新日2025年2月5日. https://www.ncc.go.jp/jp/ncce/division/genetic_medicine_services/040/20170831172741.html（2026年11月10日閲覧）
- Mucci LA, Hjelmborg JB, Harris JR, et al; Nordic Twin Study of Cancer (NorTwinCan) Collaboration. Familial Risk and Heritability of Cancer Among Twins in Nordic Countries. JAMA. 2016;315(1):68-76. doi:10.1001/jama.2015.17703
- Tomasetti C, Li L, Vogelstein B. Stem cell divisions, somatic mutations, cancer etiology, and cancer prevention. Science. 2017;355(6331):1330-1334. doi:10.1126/science.aaf9011
- Uemura N, Okamoto S, Yamamoto S, et al. Helicobacter pylori infection and the development of gastric cancer. N Engl J Med. 2001;345(11):784-789. doi:10.1056/NEJMoa001999. PMID: 11556297
- Konno M, Yokota S, Suga T, Takahashi M, Sato K, Fujii N. Predominance of mother-to-child transmission of Helicobacter pylori infection detected by random amplified polymorphic DNA fingerprinting analysis in Japanese families. Pediatr Infect Dis J. 2008;27(11):999-1003. doi:10.1097/INF.0b013e31817d756e. PMID: 18845980
- Blair VR, McLeod M, Carneiro F, et al. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical practice guidelines. Lancet Oncol. 2020;21(8):e386-e397. doi:10.1016/S1470-2045(20)30219-9. PMID: 32758476
- Zhang J, Walsh MF, Wu G, et al. Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer. N Engl J Med. 2015;373(24):2336-2346. doi:10.1056/NEJMoa1508054. PMID: 26580448
- Sullivan PF, Neale MC, Kendler KS. Genetic epidemiology of major depression: review and meta-analysis. Am J Psychiatry. 2000;157(10):1552-1562. doi:10.1176/appi.ajp.157.10.1552. PMID: 11007705
- Räihä I, et al. Alzheimer’s disease in Finnish twins. Lancet. 1996;347(9001):573-578. PMID: 8596319
- Peljto AL, Barker-Cummings C, Vasoli VM, et al. Familial risk of epilepsy: a population-based study. Brain. 2014;137(3):795-805. doi:10.1093/brain/awt368. PMID: 24468822
- 国立研究開発法人科学技術振興機構（JST）サイエンスポータル. 遺伝性パーキンソン病の原因遺伝子を発見. 2015年2月4日. https://scienceportal.jst.go.jp/newsflash/20150204_03/index.html（2026年11月10日閲覧）
- Wirdefeldt K, Gatz M, Reynolds CA, Prescott CA, Pedersen NL. Heritability of Parkinson disease in Swedish twins: a longitudinal study. Neurobiol Aging. 2011;32(10):1923.e1-8. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2011.02.017. PMID: 21482443
- 厚生労働省. 指定難病の概要、診断基準等「6 パーキンソン病」. https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173440.pdf（2026年11月10日閲覧）
- 厚生労働省. 指定難病の支給認定に係る基準（修正案）「2 筋萎縮性側索硬化症」概要. https://www.mhlw.go.jp/content/10900000/001629493.pdf（2026年11月10日閲覧）
- Byrne S, Walsh C, Lynch C, et al. Rate of familial amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011;82(6):623-627. doi:10.1136/jnnp.2010.224501
- Mutton D, Alberman E, Hook EB. Cytogenetic and epidemiological findings in Down syndrome, England and Wales 1989 to 1993. J Med Genet. 1996;33(5):387-394. doi:10.1136/jmg.33.5.387. PMID: 8733049
- McManus IC, Bryden MP. The genetics of handedness, cerebral dominance, and lateralization. In: Boller F, Grafman J, eds. Handbook of Neuropsychology, Vol. 6. Amsterdam: Elsevier; 1992:115-143.
- Medland SE, Duffy DL, Wright MJ, et al. Genetic influences on handedness: data from 25,732 Australian and Dutch twin families. Neuropsychologia. 2009;47(2):330-337. doi:10.1016/j.neuropsychologia.2008.09.005
- Ruby JG, Wright KM, Rand KA, et al. Estimates of the Heritability of Human Longevity Are Substantially Inflated due to Assortative Mating. Genetics. 2018;210(3):1109-1124. doi:10.1534/genetics.118.301613
- Shenhar B, Pridham G, De Oliveira TL, et al. Heritability of intrinsic human life span is about 50% when confounding factors are addressed. Science. 2026;391(6784):504-510. doi:10.1126/science.adz1187